미국 CNN방송이 11일(현지시간) 알츠하이머 발병을 방지하는 유전자 변형이 발견돼 예방 및 치료약 개발에 청신호가 켜졌다고 전했다.

아이슬란드 ‘디코드 제네틱스(DeCode Genetics)’ 연구진이 1800명을 대상으로 조사한 결과 특정 유전자 변형을 일으키는 사람의 경우 뇌에 알츠하이머의 원인으로 추정되는 베타아밀로이드(beta-amyloid)가 생성돼도 발병률이 40% 가량 낮은 것으로 밝혀졌다.

이러한 유전자 변형을 일으키지 않는 대부분의 사람들은 아밀로이드 전구 단백질(APP·amyloid precursor protein)이 베타세크리테이즈(Beta-secretase)와 감마세크리테이즈라는 두 가지 효소에 의해 분해돼 베타아밀로이드 단백질을 생성한다.

제약회사들은 알츠하이머 예방 및 치료약 개발을 위해 감마세크리테이즈 차단에 주력하고 있으나 이 효소 역시 인체에서 중요한 역할을 하기 때문에 이러한 약품은 인체에 유해하다.

하버드 의대 신경학과 루돌프 탄지 교수는 “이는 마치 (질병을 치료하기 위해) 큰 망치를 휘두르는 것과 같다”며 “베타 및 감마세크리테이즈가 APP를 분해하는 것만 막으면 되며, 이 효소들 자체를 없애서는 안 된다”고 밝혔다.

그런데 선천적으로 APP 유전자 변형이 이뤄지는 사람의 경우 베타세크리테이즈의 분해력이 약해 결과적으로 뇌에 베타아밀로이드가 덜 쌓이게 되고, 알츠하이머 발병률도 낮아진다. 미국의 알츠하이머 환자는 500만 명 이상인 것으로 추정되며 이 연구 결과는 11일 과학전문지 네이처에 실렸다.